Hội chứng Progeria là gì? Nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Progeria là bệnh lý hiếm gặp liên quan đến sự lão hóa bất thường của cơ thể. Vậy nguyên nhân gây ra hội chứng này là gì? Cách điều trị như thế nào? Trong bài viết dưới đây, Phòng khám Chuyên khoa Da liễu Maia&Maia sẽ mang đến cho mọi người những thông tin hữu ích về tình trạng bệnh lý này.

I. Hội chứng Progeria là như thế nào?

Progeria là hội chứng lão hóa sớm nguy hiểm khiến cơ thể trẻ nhỏ lão hóa nhanh chóng, bất thường. Trẻ khi mắc hội chứng này sinh ra hoàn toàn bình thường, tuy nhiên những triệu chứng sẽ bắt đầu xuất hiện khi trẻ từ 18 – 24 tháng tuổi.

Tên khoa học của hội chứng Progeria là Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Đây là hội chứng được phát hiện bởi bác sĩ Jonathan Hutchinson vào năm 1886. Và tới năm 1897, bác sĩ khác tên Hastings Gilford cũng nghiên cứu và đưa ra nhiều mô tả chi tiết hơn về bệnh lý này. Nhằm ghi nhận công lao của 2 bác sĩ, hội chứng này đã được đặt tên là Hutchinson-Gilford Progeria.

Đây là hội chứng có tỷ lệ mắc cực kỳ thấp, ước tính chỉ khoảng 1/4 – 8 triệu trẻ sơ sinh. Hiện trên thế giới ghi nhận có khoảng 114 trẻ em mắc trên 39 quốc gia, tuổi thọ trung bình từ 8 – 21 tuổi. (1)

II. Dấu hiệu nhận biết người mắc bệnh lão hóa sớm

Khi mắc hội chứng Progeria, trẻ nhỏ sẽ có những dấu hiệu điển hình như sau:

• Chậm tăng trưởng: Trẻ mắc hội chứng này có chiều cao và cân nặng dưới mức trung bình. Chiều cao trung bình của trẻ 12 tuổi chỉ khoảng 96 – 128cm, cân nặng từ 9,3 – 20,7kg
• Thay đổi đặc điểm khuôn mặt: Có những bất thường như đầu to bất thường, thóp rộng, khuôn mặt và mũi hẹp lại, mất cân đối so với vùng đầu. Ngoài ra mắt sẽ to bất thường, mũi khoằm, hàm nhỏ và răng mọc chậm
• Thay đổi ở da và tóc: Da mỏng, có nếp nhăn, thô ráp, lớp mỡ dưới da dần tiêu biến. Ngoài ra còn rất dễ quan sát thấy mạch máu ở da đầu, có dấu hiệu tóc rụng, hói đầu và lông mày, lông mi thưa thớt
• Bất thường về xương khớp: Trẻ có tình trạng cứng khớp, các khớp xương không vận động được linh hoạt
• Dấu hiệu tim mạch xuất hiện sớm: Trẻ có những dấu hiệu tổn thương tim mạch từ sớm và tiến triển nhanh như tình trạng xơ vữa động mạch, huyết áp cao, phì đại cơ tim, thiếu máu cơ tim

III. Nguyên nhân gây hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford

Hội chứng Progeria do đột biến gen LMNA trong cơ thể, đây là rủi ro mang tính ngẫu nhiên. Thông thường, một tế bào bình thường sẽ cần phân chia nhiều lần để hình thành tế bào mới, thay thế những tế bào cũ tổn thương hay suy yếu (do bệnh hay lão hóa). Tuy nhiên khi cơ thể đột biến gen LMNA, các tế bào phân chia và suy yếu nhanh hơn so với thông thường khiến những bộ phận trên cơ thể nhanh chóng bị suy yếu và lão hóa.

Trên thực tế, không có yếu tố nào làm tăng nguy cơ gây hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford. Hội chứng này không có sự ảnh hưởng bởi chủng tộc, giới tính hay yếu tố di truyền từ các thế hệ trong gia đình. Đây luôn là bệnh lý có nhiều “bí ẩn” tới nay vẫn đang được nghiên cứu thêm.

IV. Hội chứng Progeria ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào? 

Hội chứng Progeria ảnh hưởng nhiều đến thể trạng cơ thể trẻ gây ra tình trạng lão hóa nhanh chóng, tàn phá cơ thể nghiêm trọng:

• Ảnh hưởng đến tim mạch, mạch máu: Mối đe dọa lớn nhất đến tính mạng trẻ mắc bệnh. Hội chứng Progeria dễ làm suy yếu mạch máu dẫn tới đột quỵ và đau tim
• Ảnh hưởng đến da, ngoại hình: Da mỏng và nhăn nheo như người già, trẻ cũng không có tóc và lông mày, lông mi. Bên cạnh đó khuôn mặt có nhiều bất thường nhỏ hẹp, mất cân đối
• Ảnh hưởng cơ xương khớp: Cơ thể mất đi lượng mỡ và những khối cơ nên xương rất mỏng và giòn, dễ gãy. Những khớp xương cũng dễ bị cứng khiến việc di chuyển khó khăn
• Sự phát triển thể chất: Trẻ bị hội chứng Progeria phát triển chậm, có cơ thể nhỏ bé, chiều cao thấp, suy dinh dưỡng nghiêm trọng

Phải xem: Hội chứng Werner: Biểu hiện, biến chứng và tiên lượng

V. Hội chứng lão hóa sớm ở trẻ em có nguy hiểm không?

Hội chứng Progeria gây lão hóa sớm ở trẻ em rất nguy hiểm và nguy cơ tử vong cao. Cơ thể trẻ bị lão hóa nhanh gây ra những bệnh lý nguy hiểm phổ biến như:

• Biến chứng tim mạch: Trẻ thường gặp biến chứng xơ vữa động mạch, nguyên nhân hàng đầu gây nhồi máu cơ tim, đột quỵ với tỷ lệ tử vong cao
• Bệnh cơ xương khớp: Cứng khớp, viêm khớp hay trật khớp hông tự phát, hạn chế vận động
• Biến chứng thị lực và thính lực: Khô mắt, đục thủy tinh thể hay suy giảm thính lực ở trẻ sẽ ngày càng nặng
• Biến chứng liên quan đến răng: Răng trẻ mọc chen chúc, mọc chậm, nguy cơ sâu răng cao
• Biến chứng ở da: Da lão hóa nhanh, nhăn nheo, lớp mỡ dưới da tiêu biến, cơ thể trẻ bởi vậy rất đau khi ngồi hoặc đi lại

Trẻ mắc hội chứng lão hóa sớm rất dễ tử vong, tuổi thọ trung bình khoảng 14,5 tuổi. Tuy nhiên có trẻ sẽ tử vong sớm hơn khi chỉ 6 tuổi, một số ít trẻ mắc bệnh sống được tới tuổi 20 nhờ vào các phương pháp can thiệp y tế hiện đại (2)

VI. Phương pháp chẩn đoán bị đột biến gen LMNA

Đột biến gen LMNA được chẩn đoán qua việc xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến ở gen Lamin A gây bệnh. Tuy nhiên tại Việt Nam chưa có công nghệ xét nghiệm này. Để thực hiện xét nghiệm sẽ cần tới những bệnh viện nước ngoài, nơi có những trang thiết bị y khoa ứng dụng công nghệ tiên tiến.

Khi chẩn đoán hội chứng này, bác sĩ sẽ kết hợp kiểm tra thể chất của trẻ. Quá trình thăm khám bao gồm việc đo chiều cao, cân nặng, quan sát ngoại hình, sự tăng trưởng của cơ thể, kiểm tra dấu hiệu sinh tồn khác.

VII. Biện pháp điều trị khi mắc bệnh Progeria

Progeria là hội chứng lão hóa sớm hiếm gặp, chưa có thuốc để chữa khỏi bệnh này và tỷ lệ tử vong gần như là hoàn toàn. Hiện nay quá trình điều trị sẽ tập trung vào việc giảm biến chứng và tác hại khi trẻ nhỏ mắc bệnh.

Bác sĩ sử dụng thuốc Lonafarnib (Zokinvy) – Đây là loại thuốc uống thuộc nhóm ức chế Farnesyltransferase (FTI), thuốc bản chất được dùng điều trị ung thư có tác dụng cải thiện một số triệu chứng của Progeria.

Thuốc cũng giúp tăng tỷ lệ sống của trẻ nhỏ mắc bệnh thêm hơn 2 năm. Khi dùng thuốc, trẻ sẽ cải thiện được cấu trúc xương, tăng độ linh hoạt của mạch máu, tăng cân và cải thiện khả năng nghe. Ngoài ra còn có một số phương pháp cải thiện Progeria bằng việc:

• Tập vật lý trị liệu: Phương pháp giúp trẻ sớm vận động và giữ thăng bằng tốt hơn, duy trì tư thế đúng. Vật lý trị liệu cũng giúp giảm đau xương khớp, đau ở hông và chân
• Theo dõi bệnh tim: Kiểm tra huyết áp của trẻ thường xuyên, siêu âm tim hoặc dùng Aspirin liều thấp
• Thực hiện xét nghiệm hình ảnh: Thực hiện chụp cộng hưởng từ, MRI để theo dõi tình trạng đột quỵ, cơn đau đầu hay co giật thường gặp ở trẻ mắc hội chứng lão nhi
• Khám mắt định kỳ: Hội chứng Progeria gây ra những bệnh lý về mắt như khô mắt và viễn thị, thậm chí đục thủy tinh thể, mắt nhạy cảm với ánh sáng. Bởi vậy cần thăm khám mắt định kỳ và điều trị bằng thuốc để cải thiện tình trạng
• Kiểm tra thính lực: Khi trẻ bị suy giảm thính lực, cha mẹ nên cải thiện bằng cách cho bé dùng máy trợ thính
• Thăm khám răng: Những người bị hội chứng lão hóa sớm dễ bị sâu răng, răng mọc chen chúc, răng mọc chậm hay tụt nướu. Việc thăm khám răng định kỳ giúp theo dõi và điều trị kịp thời những bệnh lý về răng miệng
• Theo dõi vấn đề về da: Điều trị các vấn đề về da như đốm đen, da nhăn nheo ở trẻ lão hóa sớm. Ngoài ra cần dùng thuốc điều trị tình trạng rụng tóc, ngứa da

VIII. Bệnh lão hóa sớm ở trẻ em có phòng ngừa được không?

Hội chứng Progeria không thể phòng ngừa được bởi đây là bệnh lý do đột biến gen hiếm gặp, xảy ra ngẫu nhiên. Bệnh không có yếu tố di truyền trong gia đình nên việc chẩn đoán sẽ gặp rất nhiều khó khăn.

Tuy nhiên nếu trong gia đình có trẻ bị hội chứng Progeria thì nguy cơ những đứa trẻ khác mắc hội chứng lão hóa sớm cũng tăng lên. Nếu lo lắng về căn bệnh này, mọi người nên cân nhắc việc xét nghiệm gen để tìm hiểu thêm về nguy cơ mắc hội chứng lão hóa sớm.

IX. Cách chăm sóc trẻ khi mắc bệnh lão nhi

Hội chứng Progeria ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe người mắc bệnh, chính vì vậy cha mẹ cần chăm sóc bé theo hướng dẫn sau::

• Duy trì trị liệu đặc hiệu: Duy trì dùng thuốc Lonafarnib theo chỉ định của bác sĩ để bảo vệ tế bào cơ thể, kéo dài tuổi thọ cho trẻ
• Thăm khám định kỳ: Theo dõi cơ thể sát sao để kiểm soát các vấn đề về tim mạch, thị lực, thính lực và nha khoa cho bé
• Bảo vệ tim mạch: Luôn chú ý dùng Aspirin liều thấp hàng ngày theo chỉ định bác sĩ để giảm nguy cơ bệnh về tim, đột quỵ.
• Bảo vệ da và đầu: Đội mũ mềm để bảo vệ da đầu cho bé khi bị rụng tóc, bôi dưỡng ẩm và kem chống nắng thường xuyên bảo vệ làn da trẻ
• Giảm đau xương khớp: Chú ý mang giày đế mềm, có lót đệm êm cho trẻ để giảm đau chân. Ngoài ra nên cho bé duy trì tập vật lý trị liệu để giảm tình trạng cứng khớp
• Chế độ dinh dưỡng đặc biệt: Trẻ mắc hội chứng Progeria cần uống đủ nước hàng ngày, chia nhỏ bữa ăn, ăn nhiều thực phẩm giàu calo và vi chất để tránh bị suy dinh dưỡng
• Hỗ trợ tâm lý, môi trường sống: Duy trì môi trường nhà cửa sạch sẽ để bảo vệ sức khỏe cho bé. Ngoài ra, trí tuệ của trẻ hoàn toàn bình thường nên có thể cho bé đi học và thường xuyên tâm sự, cho bé giao lưu với bạn bè để trẻ làm quen và đối diện với những vấn đề khác biệt của cơ thể do bệnh lý

Hội chứng Progeria là bệnh lý cực kỳ hiếm gặp, vì vậy việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát tiến triển của bệnh. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào khác liên quan, mọi người hãy liên hệ ngay với Phòng khám Chuyên khoa Da liễu Maia&Maia qua hotline 032.845.1188 để được giải đáp chi tiết

Δ

TƯ VẤN 24/7 HOTLINE: 032.845.1188

Mọi thông tin của khách hàng đều được bảo mật