Hội chứng Werner hay còn gọi là bệnh già trước tuổi ở người trưởng thành. Đây là rối loạn di truyền cực hiếm gặp nhưng lại khiến người mắc phải bị lão hóa với tốc độ nhanh chóng. Vậy có thể khắc phục hội chứng này để nâng cao chất lượng cuộc sống không? Cùng Phòng khám Chuyên khoa Da liễu Maia&Maia tìm hiểu thông tin chi tiết qua nội dung bài viết sau.

I. Hội chứng Werner là như thế nào?

Hội chứng Werner là rối loạn di truyền hiếm gặp gây lão hóa sớm ở người lớn. Người mắc hội chứng này vẫn phát triển bình thường cho đến tuổi dậy thì. Tuy nhiên, khi bước vào tuổi đôi mươi sẽ nhanh chóng xuất hiện các dấu hiệu già hóa từ bên ngoài cho đến các cơ quan nội tạng.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1904 bởi sinh viên y khoa người Đức tên Otto Werner. Ông đã phát hiện ra hội chứng này khi quan sát gia đình gồm 4 anh chị em, từ 31 – 40 tuổi có dấu hiệu lão hóa bất thường. Thuật ngữ hội chứng Werner sau đó được sử dụng lần đầu tiên vào năm 1934 và được các nhà khoa học xác định nguyên nhân vào năm 1996, mở ra nhiều nghiên cứu về cơ chế lão hóa ở người. (1)

Hội chứng Werner thuộc nhóm bệnh cực kỳ hiếm gặp trên thế giới. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/1.000.000 người trên toàn thế giới. Ở Nhật Bản, có tỉ lệ cao hơn khoảng 1/30.000 đến 1/50.000 người do các yếu tố liên quan đến hôn nhân đồng huyết hoặc di truyền quần thể biệt lập. (2)

II. Nguyên nhân gây bệnh lão hóa sớm Werner

Nguyên nhân cốt lõi gây ra hội chứng Werner là do đột biến gen WRN nằm trên nhiễm sắc thể số 8. Gen WRN chịu trách nhiệm sản sinh ra protein Werner, một loại enzyme helicase có vai trò quan trọng trong việc duy trì, sửa chữa và sao chép cấu trúc DNA bị tổn thương. Khi gen WRN bị đột biến, protein này bị rút ngắn hoặc mất chức năng dẫn đến:

DNA không được sửa chữa kịp thời
Các tế bào phân chia kém và chết đi nhanh chóng
Cơ thể mất khả năng tái tạo mô mới dẫn đến quá trình lão hóa diễn ra ồ ạt

Bệnh di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là một người chỉ mắc bệnh nếu nhận cả hai gen đột biến từ cả bố và mẹ.

III. Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng lão hóa sớm ở người lớn

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Werner thường không xuất hiện từ thời thơ ấu mà tiến triển khi người bệnh bước vào độ tuổi trưởng thành. Lúc này, mọi người sẽ nhận thấy nhiều dấu hiệu thay đổi rõ rệt về diện mạo và thể trạng so với những người cùng tuổi:

Tóc bạc và rụng tóc sớm: Tóc bắt đầu bạc từ rất sớm và rụng dần dẫn đến hói. Tình trạng rụng lông còn ảnh hưởng đến cả vùng lông mày và lông mi
Thay đổi cấu trúc da: Người bệnh bị mất lớp mô mỡ dưới da khiến da mỏng, khô và nhăn nheo. Trên da xuất hiện các mảng nhẵn hoặc cứng như bệnh xơ cứng bì, các vùng tăng sắc tố hoặc giảm sắc tố
Vẻ mặt biến đổi đặc trưng: Gương mặt trở nên nhăn nhó, hốc hác hoặc có dạng “mỏ chim” do mô mỡ và cơ mặt bị tiêu biến
Giọng nói biến đổi: Do dây thanh quản bị ảnh hưởng, giọng nói của người bệnh trở nên the thé hoặc khàn bất thường
Teo cơ và suy giảm thể chất: Các cơ bắp bị teo nhỏ khiến tay chân gầy khẳng khiu, mảnh khảnh, đi kèm với tình trạng sâu răng sớm. Chiều cao thấp hơn mức mong đợi do ngừng tăng trưởng
Thay đổi ở da: Làn da mỏng yếu và mất mỡ dưới da rất dễ bị tổn thương, hình thành các vết loét hở, đau đớn và cực kỳ khó lành. Ngoài ra, các mạch máu bị giãn nở tạo thành các vết đỏ nhìn thấy rõ trên bề mặt da

IV. Các biến chứng thường gặp của bệnh già trước tuổi Werner

Không chỉ ảnh hưởng đến thẩm mỹ bên ngoài, hội chứng Werner còn gây ra hàng loạt biến chứng nghiêm trọng của tuổi già như:

Đục thủy tinh thể hai mắt: Là biến chứng rất điển hình và thường xuất hiện sớm khiến người bệnh nhìn mờ, chói sáng và giảm thị lực. Nhiều trường hợp cần phẫu thuật thay thủy tinh thể để cải thiện khả năng nhìn
Đái tháo đường type 2: Người bệnh bị kháng insulin nghiêm trọng và rối loạn chuyển hóa dẫn đến khó kiểm soát đường huyết
Loãng xương: Mật độ xương giảm nhanh làm tăng nguy cơ gãy xương, đau cột sống, biến dạng cột sống hoặc thậm chí là giảm khả năng vận động
Xơ vữa động mạch sớm: Người bệnh thường xuất hiện xơ vữa động mạch ở độ tuổi còn trẻ hơn nhiều so với dân số chung. Điều này làm giảm lưu lượng máu đến các cơ quan và là nền tảng của nhiều biến cố tim mạch
Rối loạn sinh sản: Nam giới có thể suy giảm chức năng tinh hoàn, trong khi nữ giới dễ gặp suy buồng trứng hoặc mãn kinh sớm làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
Tăng nguy cơ bệnh tim mạch: Người bệnh có nguy cơ cao mắc bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não, tăng huyết áp hoặc suy tim
Nguy cơ ung thư cao hơn bình thường: Người bệnh rất dễ mắc các khối u ác tính, đặc biệt là ung thư mô liên kết, ung thư da, ung thư tuyến giáp và ung thư màng não

V. Cách chẩn đoán mắc bệnh lão nhi ở người lớn

Việc chẩn đoán hội chứng Werner ở người lớn thường dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng kết hợp xét nghiệm cận lâm sàng như sau:

Khám lâm sàng: Đánh giá các dấu hiệu đặc trưng bao gồm đục thủy tinh thể sớm, thay đổi da/tóc, tầm vóc thấp và các bệnh lý nền đi kèm
Xét nghiệm di truyền: Giải trình tự gen để tìm kiếm đột biến trên gen WRN. Đây là phương pháp chính xác nhất để khẳng định bệnh
Chụp x-quang: Chụp X-quang hoặc đo mật độ xương để xác định tình trạng loãng xương và canxi hóa mạch máu

VI. Hội chứng Werner có chữa được không?

Hiện nay, hội chứng Werner chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Nguyên nhân bởi đây là bệnh lý do đột biến lỗi từ trong mã di truyền, y học hiện đại chưa có phương pháp nào có thể sửa chữa toàn bộ hệ thống gen của cơ thể người bệnh.

Mặc dù không thể trị tận gốc nhưng việc phát hiện sớm và điều trị tích cực các biến chứng có thể giúp kéo dài tuổi thọ, cải thiện chất lượng cuộc sống và hạn chế các biến chứng nghiêm trọng. Khi điều trị, bác sĩ sẽ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp với từng biểu hiện của người bệnh như:

Điều trị triệu chứng: Phẫu thuật thay thủy tinh thể để phục hồi thị lực, chăm sóc và điều trị tích cực các vết loét da mãn tính ở chân
Kiểm soát bệnh lý tim mạch: Sử dụng các loại thuốc hạ mỡ máu, kiểm soát huyết áp, duy trì cân nặng hợp lý và các biện pháp can thiệp tim mạch nếu bị hẹp mạch vành
Điều trị đái tháo đường: Xây dựng chế độ ăn kiêng, tập luyện nhẹ nhàng và sử dụng thuốc hạ đường huyết hoặc insulin theo chỉ định
Điều trị biến chứng da liễu: Dùng kem dưỡng ẩm, tránh chấn thương da, điều trị các vết loét bằng kháng sinh hoặc băng gạc chuyên dụng để tránh nhiễm trùng sâu vào xương
Theo dõi ung thư định kỳ: Do nguy cơ ung thư cao hơn bình thường nên người bệnh cần tầm soát ung thư định kỳ (khám da, siêu âm, chụp CT/MRI) để phát hiện và cắt bỏ các khối u ngay từ giai đoạn sớm

VII. Người mắc hội chứng Werner sống được bao lâu?

Tuổi thọ của người mắc hội chứng Werner thường ngắn hơn đáng kể so với dân số chung do tốc độ lão hóa và các biến chứng nội tạng diễn ra quá nhanh. Trung bình, người mắc hội chứng Werner thường chỉ sống đến 30 – 50 tuổi, con số này còn có thể thay đổi tùy vào mức độ nặng của bệnh.

Phần lớn các trường hợp tử vong không phải do quá trình lão hóa trực tiếp mà do các biến chứng của bệnh. Thường thấy nhất gồm bệnh tim mạch, các bệnh ung thư, biến chứng chuyển hóa hoặc các bệnh mãn tính không được kiểm soát tốt.

Hội chứng Werner là bệnh di truyền hiếm gặp gây lão hóa sớm và làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh lý nghiêm trọng. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn nhưng việc chẩn đoán sớm, theo dõi định kỳ và kiểm soát tốt các biến chứng có thể giúp người bệnh duy trì chất lượng cuộc sống và cải thiện tuổi thọ. Theo dõi Phòng khám Chuyên khoa Da liễu Maia&Maia thường xuyên để cập nhật các tin tức mới nhất. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào khác liên quan, mọi người hãy liên hệ qua hotline 032.845.1188 để được hỗ trợ tốt nhất.